Badanie podstawowe krwi
Paź 08, 2014 Badania laboratoryjne
– Retinitis dosłownie oznacza zapalenie siatkówki – wyjaśnia dr Ulińska – i przed laty klasyfikowano tę chorobę w grupie zapalnych. Dziś wiemy, że ma ona związek z degeneracją siatkówki, ale zwyczajowo używamy starej, historycznej nazwy. RP jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Do niedawna mówiło się o 17 typach dziedziczenia, dziś wiadomo, że jest ich więcej. Główne, klasyczne, przy których można wyliczyć prawdopodobieństwo zachorowania przez potomka, to dziedziczenie: ● autosomalne recesywne – uszkodzony gen przekazywany jest dziecku przez ojca i matkę; oboje rodzice są więc jego nosicielami, ale zwykle są zdrowi; ● autosomalne dominujące – jedno z rodziców jest chore na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i przekazuje uszkodzony gen potomkowi, który też zapada na RP;● związane z chromosomem X – uszkodzony gen przekazywany jest przez matki, które są nosicielkami, ale same nie chorują; w tej sytuacji na RP zapadają wszyscy synowie, a wszystkie córki, podobnie jak matka przekazują gen następnym pokoleniom. Dzisiaj najczęstszym powodem choroby jest (niemieszczący się w klasycznym podziale) sporadyczny typ dziedziczenia. Przy nim do mutacji jednego lub kilku genów dochodzi w okresie życia płodowego. Uszkadzają je czynniki sprzyjające chorobom cywilizacyjnym: zatrucie środowiska, leki przyjmowane przez matkę, dym papierosowy. Schorzenie nie występuje u nikogo z rodziny, pierwszą dotkniętą nią osobą jest chory malec. Najnowsze odkrycie medycyny to tzw. dziedziczenie mitochondrialne. Wiemy obecnie, że materiał genetyczny znajduje się nie tylko w jądrze komórki. Małe jego ilości obecne są też w mitochondrium. Jest to część komórki, w której m.in. odbywają się jej procesy oddechowe, i dawniej sądzono, że nie ma ona żadnego związku z dziedziczeniem. Dzisiaj wiadomo, że również przez mitochondrium może być przekazywana choroba.
Która część oka jest chora?
– Na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – mówi dr Ulińska – cierpi na świecie pół miliona osób, w Polsce około 10 tysięcy. Siatkówka jest wewnętrzną warstwą gałki łącznej złożoną z fotoreceptorów (pręciki oraz czop-ki), odbierających bodźce wzrokowe. Pierwsze, umiejscowione na obrzeżach siatkówki, są odpowiedzialne za widzenie czarno-białe, np. zmierzchowe. Źrenica oka jest wtedy poszerzona i dostęp światła na obwód siatkówki większy, co sprzyja funkcjonowaniu pręcików. Natomiast czopki, zlokalizowane w centrum umożliwiają precyzyjne rozpoznanie kolorów. Jedne i drugie fotoreceptory powstają w siatkówce podczas życia płodowego. Jeśli ulegną uszkodzeniu lub obumarciu, nie odrastają. Odnowa ich jest niemożliwa, a stopniowa degeneracja prowadzi do ślepoty. Choroba zaczyna się zwykle w wieku 10–20 lat złym widzeniem o zmroku. W zależności od nasilenia uszkodzenia genów, w przedziale wiekowym 30–60 lat pacjent traci wzrok.
Noc w oku
– Choroba bywa późno rozpoznawana – tłumaczy dr Ulińska – gdyż początkowo człowiek nie zdaje sobie sprawy, że nie dostrzega konturów i obrzeży. Zawężenie pola widzenia postępuje dość symetrycznie w obu oczach. Pacjent widzi, jak przez lunetę lub dziurkę od klucza. Może mieć prawidłową ostrość wzroku oraz z powodzeniem oglądać telewizję, siedząc na wprost obrazu. Jednak nie zauważy osoby, która bezszelestnie weszła do pokoju. Coraz częściej doznaje urazów wpadając w domu lub idąc ulicą na różne przedmioty oraz osoby. Może przewrócić się jadąc rowerem, gdyż nie zauważy gałęzi. Prowadząc samochód – spowodować wypadek, bo nie dostrzeże sunącego po szynach tramwaju lub pieszego na poboczu.
Widzenie pogarsza się o zmroku. Dlatego podstawowe pytania okulisty podejrzewającego RP to: * „Czy pacjent jako dziecko bał się wstawać w nocy, np. idąc do toalety? * Czy prosił rodziców o pozostawienie światła w sypialni, bo bez niego potykał się lub przewracał?”. Chory nocą staje się bowiem bezradny. Jeśli nawet znając na pamięć rozkład własnego mieszkania, jakoś się porusza, w obcym sobie nie poradzi.
Przy skrajnie uszkodzonym polu widzenia, dochodzi też do degeneracji części centralnej oka. Wtedy pacjent do czytania potrzebuje pomocy, np. lupy lub szkieł lornetkowych do oglądania telewizji. Są one potrzebne mu również przy rzadkiej odmianie RP, w której występuje centralna utrata widzenia (środek obrazu staje się czarną dziurą).
Metody badania
– Bardzo często barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest rozpoznawane podczas rutynowego przeglądu okulistycznego, związanego np. z doborem okularów – wyjaśnia dr Ulińska. – Lekarz bada wtedy dno oka przy pomocy oftalmoskopu. U zdrowego człowieka siatkówka jest przezroczysta. Przy RP okulista dostrzega charakterystyczne skupiska barwnikowe (choroba oprócz fotoreceptorów dotyczy nabłonka barwnikowego siatkówki), które mają nazwę „komórek kostnych”. Przypominają one bowiem układem preparat histologiczny tkanki kostnej. Chore dno oka jest bardzo do niego podobne. Następne badanie to pole widzenia, określające zakres percepcji wzroku podczas patrzenia nieruchomym okiem, prosto przed siebie. Kropkę nad i stawia tzw. ERG (elektroretinogram), rejestrujące wypadkową zmian elektrycznych siatkówki. Jeśli zapis odpowiadający przepływowi prądu jest spłaszczony, wygaszony to mamy potwierdzenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Terapia przyszłości
– Nie ma na dzień dzisiejszy skutecznej metody prowadzącej do wyleczenia retinitis pigmentosa – dodaje dr Ulińska. – Można jedynie opóźnić postęp choroby. W schorzeniu stwierdza się zwężenie naczyń na dnie oka i charakterystyczne zaburzenia nerwu wzrokowego (tzw. woskowy wygląd) świadczące o złym ukrwieniu. Podaje się więc pacjentowi preparaty poprawiające krążenie krwi (np. z miłorzębem japońskim) lub witaminy A i E, wpływające na metabolizm siatkówki. Ważne jest też noszenie okularów z filtrami przeciw promieniom ultrafioletowym. Nie powinny one ograniczać dostępu światła do oka, ale chronić siatkówkę przed niszczącym wpływem UVA i UVB.
Pacjenci niewidomi lub prawie niewidomi w przyszłości będą mogli prawdopodobnie liczyć na pomoc w postaci zastępowania własnych fotoreceptorów przez mikroprocesory. Można to porównać do sposobu patrzenia przez cyborgi w filmach science fiction.
Metodą niosącą nadzieję, ale jeszcze w powijakach, są transplantacje siatkówki. Chodzi w nich o zastąpienie obumarłych podczas choroby pręcików i czopków komórkami macierzystymi (mogą się z nich rozwinąć fotoreceptory) lub tzw. komórkami pnia (mogą się przekształcić w uszkodzone struktury). Na razie mamy doniesienia o pomyślnym eksperymencie uczonych angielskich i amerykańskich na ślepych myszach, którym udało się przywrócić wzrok. Problem polega na tym, że przeniesienie na człowieka doświadczenia z komórkami pnia na tym samym etapie rozwoju, wymaga pobrania materiału z ludzkiego płodu. Mysz w pierwszym dniu po urodzeniu jest bowiem w tej fazie dojrzałości, co człowiek w trzecim miesiącu życia płodowego. Dlatego, zanim świat nauki odniesie sukces w walce o ludzki wzrok, upłynie jeszcze wiele lat. Poprzedzą je badania na liczniejszej grupie myszy, potem większych zwierzętach podobnych cyklem rozwojowym do człowieka oraz zbliżonym mechanizmie widzenia. Dopiero wtedy będzie można myśleć o badaniach klinicznych na ludziach.
Przyszłość należy też do terapii genowej. Wydaje się ona nawet lepszą metodą od transplantacji, która naprawia zniszczenia spowodowane zaawansowaną chorobą. W terapii genowej leczymy komórkę, która wskutek zaburzeń w kodzie genetycznym nie wytwarza określonych białek lub produkuje wadliwe. Jest to uzdrawianie hamujące rozwój wczesnej postaci choroby, pozwalające komórce zacząć funkcjonować w sposób prawidłowy.
Jak żyć z RP?
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, jest swego rodzaju wyrokiem i pacjent musi mieć świadomość choroby. Choć cierpiący na tę dolegliwość to ludzie inteligentni, kończący szkoły i studia, nie mogą spełnić się w niektórych zawodach np.: kierowcy lub pilota. Według dzisiejszych możliwości medycyny, w którymś momencie życia grozi im ślepota, powinni więc jak najwcześniej poznać alfabet Braille`a i uczyć się codziennego życia osoby niewidomej. Oszczędzać wzrok, dobrze się odżywiać, prowadzić higieniczny tryb życia i przyjmować leki poprawiające krążenie.
Wszelkiej pomocy pacjentom oraz ich rodzinom udziela Retina AMD, działające w siedzibie Polskiego Związku Niewidomych (Warszawa, ul. Konwiktorska 9, pok. 35). Telefon: (0-22) 831 22 77 (czynny w poniedziałki i środy, godz. 10.00–14.00). Adres e-mail: RetinaAMD@RetinaAMD.org.pl.
